期刊简介

               《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。                

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主管单位: 中华人民共和国卫生部

主办单位: 中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会

出版部门: 《中国现代神经疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1672-6731

国内统一连续出版号: CN 12-1363/R

邮发代号: 6-182

出版周期 月刊

创刊时间 2001

出版地区 天津

出版地区 天津

订购价格 280.00

杂志荣誉 中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中国现代神经疾病杂志
  • 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
  • 主管单位：中华人民共和国卫生部
  • 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
  • 国际刊号：1672-6731
  • 国内刊号：12-1363/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
中国现代神经疾病杂志2018年第8期文章

  • 短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征一家系临床表型及基因突变分析

    目的总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点.方法与结果女婴患儿,1个月14d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫痫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱水平升高;发作间期视频脑电图可见爆发-抑制波形;头部MRI显示,左侧大脑半球和右侧额叶皮质发育畸形;基因检测显示,患儿存在ACADS基......

    作者：姬辛娜；毛莹莹；高志杰；谭泊净；李云林；许克铭；陈倩；陈述花 刊期： 2018- 08

  • GNE基因新发突变致GNE肌病一例临床表型及生物信息学分析

    目的报告1例GNE肌病患者,总结其临床表型和基因型特征,扩展GNE基因突变谱.方法与结果男性患者,33岁,双下肢远端对称性无力,以小腿前群肌显著,缓慢进展;父母为近亲婚配;血清肌酸激酶升高(1139U/L);肌电图呈肌源性损害;双下肢CT显示轻度肌萎缩;肌肉组织活检可见肌纤维大小不等,肌细胞核内移,约2％的肌纤维存在镶边空泡;基因检测显示,患者存在GNE基因外显子9c.1624C＞T(p.Pro5......

    作者：王倞；李亚勤；张惠丽；朱瑜龄；何若洁；李欢；林金福；张成 刊期： 2018- 08

  • MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析

    目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征.方法一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型.结果例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱.例2(先证者之大弟)2年前出......

    作者：朱瑜龄；李欢；潘志良；梁颖茵；利婧；王倞；何若洁；林金福；张成 刊期： 2018- 08

  • 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者头皮不同区域毛囊m.3243A＞G突变率分析

    目的比较线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者头皮不同区域毛囊线粒体DNA(mtDNA)突变率的差异,并探讨其与脑卒中样发作累及皮质病灶的关系.方法采集7例MELAS患者8个头皮区域(双侧额叶、颞叶、顶叶、枕叶)毛囊DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测m.3243A＞G突变率.结果7例患者8个头皮区域毛囊m.3243A＞G突变率为(60.57±7.71)％,左侧额叶、右侧......

    作者：鹿媛媛；赵旭彤；王青青；张晓；袁云；王朝霞 刊期： 2018- 08

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