期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析
朱瑜龄；李欢；潘志良；梁颖茵；利婧；王倞；何若洁；林金福；张成
关键词：夏科-马里-图斯病, 表型, 基因, 突变, 系谱
摘要：目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征.方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型.结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱.例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯较前明显缓慢,步态异常逐渐加重,足跟行走不能,双手大小鱼际肌萎缩,双侧小腿轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱.例3(先证者之二弟)足跟行走困难,双手大小鱼际肌轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱.基因检测显示,例1存在MTMR13/SB F2基因c.230G＞ A(p.Gln77Arg)和c.1537C ＞T(p.Gln513*)复合杂合突变,其父携带c.230G＞A(p.Gln77Arg)杂合突变,其母携带c.1537C ＞T(p.Gln513*)杂合突变,例2和例3均存在与先证者相同的c.230G＞ A(p.Gln77Arg)和c.1537C＞ T(p.Gln513*)复合杂合突变.3例患儿诊断明确为CMT4B2型,该家系明确诊断为CMT4B2型家系.予甲钴胺对症治疗,先证者马蹄内翻足明显,予石膏固定疗法予以纠正.结论 CMT4B2型是罕见且严重的进展型腓骨肌萎缩症,目前尚无有效治疗方法,对患者进行及时的基因检测以明确诊断,同时对患病家系积极开展遗传咨询,对于有生育要求的致病基因携带者还应结合产前基因诊断以避免患病胎儿的出生.对于家系中携带致病基因尚未出现临床症状或处于疾病早期的患者,应密切随访,采取积极治疗以尽可能延迟发病时间或指导患者进行正确的康复训练以预防弓形足、脊柱侧弯等畸形,从而提高生活质量.
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