期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
点击详情 >主管单位: 中华人民共和国卫生部
主办单位: 中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
出版部门: 《中国现代神经疾病杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1672-6731
国内统一连续出版号: CN 12-1363/R
邮发代号: 6-182
出版周期 月刊
创刊时间 2001
出版地区 天津
出版地区 天津
订购价格 280.00
杂志荣誉 中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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2019
- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
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进行性皮质下胶质细胞增生症:不应忽视的神经变性痴呆
进行性皮质下胶质细胞增生症是临床少见的神经变性痴呆,病理学特点主要是额叶、颞叶等部位星形胶质细胞增生;临床表现为人格改变、进行性痴呆、构音障碍和肌阵挛等;头部MRI可见与神经胶质增生相关的T2WI高信号.由于临床表现和辅助检查缺乏特异性,明确诊断主要依靠尸体解剖.神经影像学与特征性病理改变相结合必将为进行性皮质下胶质细胞增生症的生前诊断带来希望.......
作者：冯枫；张海峰；王鲁宁 刊期： 2017- 08
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关于临床判断致病性突变和无害突变的思考
近年来,二代基因测序(NGS)技术的普及使诸多既往难以确定的、遗传异质性较强的疾病,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)、腓骨肌萎缩症(CMT)、遗传性痉挛性截瘫(HSP)、脊髓小脑共济失调(SCA)、肢带型肌营养不良症(LGMD)等的致病性突变位点得以明确,为临床诊断与遗传咨询提供重要信息.然而,临床上常可以看到这样一种现象,临床医师在面对二代基因测序技术提供的遗传学信息时仍十分困惑,这是由于有些基因检......
作者：张成 刊期： 2017- 08
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间变型多形性黄色瘤型星形细胞瘤
目的报道1例男性间变型多形性黄色瘤型星形细胞瘤患儿的临床资料,探讨其临床病理学、免疫表型、基因突变特征,以及诊断与鉴别诊断要点.方法与结果男性患儿,11岁,头痛伴左上肢无力15d.头部CT和MRI显示右侧颞叶和基底节区巨大占位性病变,提示胶质瘤.遂行右侧颞叶和基底节区占位性病变切除术,术中可见肿瘤呈囊实性,实性部分呈灰黄色,质地柔软,血供丰富,无包膜,与周围组织界限清晰.术中冰冻病理学提示低级别胶......
作者：邵立伟；王辅林 刊期： 2017- 08
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腓骨肌萎缩症治疗进展
腓骨肌萎缩症是临床常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因.通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形.尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量.基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗......
作者：张如旭；唐北沙 刊期： 2017- 08
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面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展
面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)呈常染色体显性遗传,以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病,逐渐累及躯干肌群和下肢肌群,临床异质性较高,预后相对较好.临床分型包括FSHD1型和FSHD2型,前者与4q35区域D424串联重复序列缺失有关,其上游简单序列长度多态性和下游特殊等位序列4qA/4qB具有选择致病性.4q35区域DNA低甲基化启动表观遗传效应,使D424串联重复序列内DUX4基因......
作者：林晓丹；何君洁；陈万金；王柠；王志强 刊期： 2017- 08
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特发性震颤研究进展
特发性震颤除表现为震颤外,还可以出现共济失调等运动症状以及认知功能障碍、情感障碍和听力下降等非运动症状.发病机制尚不明确,小脑、脑于、红核、丘脑和基底神经核均受累,致病基因的克隆为发病机制的研究奠定基础.治疗方法主要包括药物治疗和外科手术,其中,表现为头部、手部和声音震颤的患者可肌肉注射A型肉毒毒素,外科手术包括丘脑毁损术和脑深部电刺激术等.......
作者：徐恬；赵国华 刊期： 2017- 08
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肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展
肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病.尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断.目前主要采取综合治疗方法.近年来,国内外对此类疾病的诊断与治疗取得新的进展.本文拟就肢带型肌营养不良症各亚型临床特点以及诊断与治疗进展进行概述.......
作者：俞萌；王朝霞 刊期： 2017- 08
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帕金森病疼痛机制研究进展
帕金森病是中老年人群常见的神经变性病,临床表现主要包括运动症状和非运动症状,疼痛是常见的非运动症状,因影响患者生活质量而倍受关注.然而目前关于帕金森病疼痛的发病机制仍不明确,尚待进一步研究.本文拟就可能的帕金森病疼痛发病机制进行阐述.......
作者：刘辉；欧汝威；商慧芳 刊期： 2017- 08
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肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析
目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点.方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横......
作者：欧俐羽；孙毅明；利婧；王倞；李欢；曾缨；梁颖茵；张成 刊期： 2017- 08
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中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学调查研究
研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作.本研究旨在调查中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学特点,并探讨发作性运动诱发性运动障碍及其相关影响因素之间的关系.方法采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍调查问卷对188例发作性运动诱发性运动障碍患者进行调查,包括症状自测量表(SCL-90)和世界卫生组织生活质量量表......
作者：田沃土；黄啸君；梁桂玲；朱晨曦；沈颖；方钰；陈睦涵；沈隽逸；陈生弟；曹立 刊期： 2017- 08
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