期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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首页>中国现代神经疾病杂志
- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析
欧俐羽；孙毅明；利婧；王倞；李欢；曾缨；梁颖茵；张成
关键词：肌营养不良, 肢带型, 表型, 基因, 突变, 系谱
摘要：目的 总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等.基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262delT(p.Phe88SerfsX 123)和第5外显子错义突变c.409G＞ A(p.Glu137Lys),其母为SGCA基因c.409G＞ A(p.Glu137Lys)突变携带者,其中,c.409G＞A(p.Glu137Lys)为已知突变,c.262delT(p.Phe88SerfxX123)为新发突变.结论 对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型.
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