期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
点击详情 >主管单位: 中华人民共和国卫生部
主办单位: 中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
出版部门: 《中国现代神经疾病杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1672-6731
国内统一连续出版号: CN 12-1363/R
邮发代号: 6-182
出版周期 月刊
创刊时间 2001
出版地区 天津
出版地区 天津
订购价格 280.00
杂志荣誉 中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
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垂体腺瘤侵袭及复发相关因素研究进展
垂体腺瘤作为临床常见的中枢神经系统内分泌肿瘤,多呈良性,部分具有侵袭性、易复发,是神经外科亟待解决的难题.其临床预后主要受生物学因素和临床因素的影响,生物学因素方面,随着阵列技术等分子病理学的应用,以及对垂体腺瘤病因学与肿瘤进展,不同亚型垂体腺瘤基因表达调控研究的深入,筛选出多种预测性、诊断分型和治疗相关预测因子和基因;临床因素方面,规范的诊断与治疗流程以及新技术的应用明显改善垂体腺瘤预后.本文拟......
作者：阎晓玲；张学斌 刊期： 2017- 07
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人类孟德尔遗传性疾病基因组序列变异解析与临床规范
随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究[1-4].临床实践中,基因组检测流程需规范化、基因组序列变异判断需标准化、测序技术需严格质控、具体测序技术需合理选择[5-7].......
作者：唐北沙；曾胜；李凯 刊期： 2017- 07
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发作性肢体无力10年
病历摘要患者女性,19岁,因发作性肢体无力10年,于2017年1月16日入院.患者10年前剧烈运动后出现双下肢无力,可平路行走,不能跑步、蹲起,上肢肌力尚可,无行走不稳,无肢体麻木,无晨轻暮重,无月经失调、痤疮、多毛等症状.当地医院实验室检查血清钾于正常值下限、肌酸激酶(CK)水平升高(具体结果不详),症状持续1周后自行缓解.此后相似症状发作1次.7年前再次出现运动后肢体无力,无法站立和行走,上臂......
作者：张梦雨；徐雁；沈建中；杨荫昌；彭斌；崔丽英 刊期： 2017- 07
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基因检测在脑血管病精准医疗中的应用
精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因检测技术快速进步以及生物学信息和大数据科学交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式.基因检测技术是精准医疗的基础.脑血管病是遗传因素和环境因素相互作用的多因素疾病,其中遗传因素发挥重要作用.本文拟从单基因遗传病、基因多态性、药物遗传学研究和精准治疗等方面阐述基因检测在脑血管病精准医疗中的应用.......
作者：折潇；邓艳春 刊期： 2017- 07
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浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题
神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段.近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战.本文拟从疾病临床表型出发,结合不同基因突变和基因检测方法,对神经系统单基因遗传病基因诊断策略及问题进行综述.......
作者：李洵桦；陈定邦；吴超 刊期： 2017- 07
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脑组织铁沉积性神经变性病遗传学研究进展
脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病.常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性.目前共明确10种亚型的10种致病基因,分别为PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf2、FA2H、WDR45、ATP13A2、FTL、CP、DCAF17.发病机制涉及线粒体......
作者：黄啸君；曹立 刊期： 2017- 07
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原发性家族性脑钙化研究进展
原发性家族性脑钙化是一组以双侧对称性基底节区及其他脑区钙化为影像学特点的神经变性病,可伴多种神经精神症状,具有高度临床和遗传异质性.目前已知的4种致病基因(SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1)及其相关功能研究提示原发性家族性脑钙化可能与细胞内外无机磷转运障碍和血-脑屏障损害相关.本文拟对近年原发性家族性脑钙化诊断标准、分子遗传学机制、基因型与临床表型相关性、治疗等方面研究进展进行概......
作者：陈悠；岑志栋；罗巍 刊期： 2017- 07
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发作性运动诱发性运动障碍临床表型分析
研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作,具有高度临床和遗传异质性.本研究旨在总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点.方法采集195例原发性发作性运动诱发性运动障碍患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,分析和总结发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点,并比较家族性与散发性患者临床表......
作者：田沃土；黄啸君；沈隽逸；徐洋奇；陈生弟；曹立 刊期： 2017- 07
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共济失调毛细血管扩张症四例临床表型及基因突变分析
目的报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点.方法采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析.结果4例共济失调毛细血管扩张症患者均表现为儿童期发病的进行性进展的小脑共济失调、球结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致反复感染,血清甲胎蛋白水平升高,头部......
作者：郑岚；刘晓黎；曹立 刊期： 2017- 07
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头部震颤伴小脑萎缩一例临床表型及基因突变分析
目的通过对1例头部震颤伴小脑萎缩患者临床表型和基因检测结果进行综合分析,明确诊断疾病并探讨基因检测结果的解读方法.方法与结果采集1例30岁男性患者临床表型,进行二代基因测序和Sanger测序验证,通过中文人类表型标准用语、基因检索工具Phenomizer、Ensembl数据库、在线人类孟德尔遗传数据库相关信息,对基因检测结果进行解读.结果显示,患者存在脊髓小脑共济失调19型(SCA19型)致病基因......
作者：谢坤铭；顾卫红；郝莹；陈园园；张瑾；张鑫 刊期： 2017- 07
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