期刊简介

               《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。                

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  • 杂志名称:中国现代神经疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
  • 国际刊号:1672-6731
  • 国内刊号:12-1363/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
中国现代神经疾病杂志2017年第07期

原发性家族性脑钙化研究进展

陈悠;岑志栋;罗巍

关键词:钙质沉着症, 脑疾病, 综述
摘要:原发性家族性脑钙化是一组以双侧对称性基底节区及其他脑区钙化为影像学特点的神经变性病,可伴多种神经精神症状,具有高度临床和遗传异质性.目前已知的4种致病基因(SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1)及其相关功能研究提示原发性家族性脑钙化可能与细胞内外无机磷转运障碍和血-脑屏障损害相关.本文拟对近年原发性家族性脑钙化诊断标准、分子遗传学机制、基因型与临床表型相关性、治疗等方面研究进展进行概述.