期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
头部震颤伴小脑萎缩一例临床表型及基因突变分析
谢坤铭；顾卫红；郝莹；陈园园；张瑾；张鑫
关键词：脊髓小脑共济失调, 表型, 基因, 突变
摘要：目的 通过对1例头部震颤伴小脑萎缩患者临床表型和基因检测结果进行综合分析,明确诊断疾病并探讨基因检测结果的解读方法.方法与结果 采集1例30岁男性患者临床表型,进行二代基因测序和Sanger测序验证,通过中文人类表型标准用语、基因检索工具Phenomizer、Ensembl数据库、在线人类孟德尔遗传数据库相关信息,对基因检测结果进行解读.结果显示,患者存在脊髓小脑共济失调19型(SCA19型)致病基因KCND3基因杂合突变c.1057A＞ G(p.Ser353Gly),其父母均未携带该突变基因;患者还存在帕金森病20型致病基因SYNJ1基因杂合突变c.4436C＞ T(p.Thr1479Ile),其母携带该突变基因.表型相似度分析显示,患者表型与SCA19型一致,KCND3基因变异位点c.1057A＞G在不同物种同源基因中具有高度保守性.结论 通过对患者临床表型和基因检测结果综合分析,KCND3基因杂合突变c.1057A＞ G(p.Ser353Gly)为致病性突变.
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