期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
点击详情 >主管单位: 中华人民共和国卫生部
主办单位: 中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
出版部门: 《中国现代神经疾病杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1672-6731
国内统一连续出版号: CN 12-1363/R
邮发代号: 6-182
出版周期 月刊
创刊时间 2001
出版地区 天津
出版地区 天津
订购价格 280.00
杂志荣誉 中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
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目标区域捕获测序检测常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变
研究背景腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性.本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性.方法采集5例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症患者的临床资料和外周血样本,采用目标区域捕获测序技术筛查腓骨肌萎缩症相关基因突变,Sanger测序对候选变异位点在患者及其父母外周血样本中进行验证.结果目标区......
作者：何瑾；许国荣；林涵；王柠；陈万金 刊期： 2017- 08
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青少年型亨廷顿病10例临床表型及基因突变分析
目的总结青少年型亨廷顿病患者临床表型及IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复突变特点.方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对159个亨廷顿病家系272名成员进行IT15基因CAG重复序列检测,并对其中10例青少年期发病患者的临床表现、影像学特征以及临床表型与基因型相关性进行分析.结果经基因检测共发现211例携带异常扩展的IT15基因CAG重复序列,其中10例为青少年型......
作者：郝莹；陈园园；张瑾；马惠姿；顾卫红 刊期： 2017- 08
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