期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
目标区域捕获测序检测常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变
何瑾；许国荣；林涵；王柠；陈万金
关键词：夏科-马里-图斯病, 基因, 隐性, 突变, 系谱
摘要：研究背景 腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性.本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性.方法 采集5例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症患者的临床资料和外周血样本,采用目标区域捕获测序技术筛查腓骨肌萎缩症相关基因突变,Sanger测序对候选变异位点在患者及其父母外周血样本中进行验证.结果 目标区域捕获测序显示,2例检出GDAPI基因复合杂合突变,余3例未检出致病性突变.经Sanger测序证实2例患儿存在GDAP1基因突变,例1为GDAP1基因复合杂合突变c.767A＞ G(p.His256Arg)和c.866T＞ A(p.Phe289Tyr),其父携带c.866T＞A(p.Phe289Tyr)突变,其母携带c.767A＞ G(p.His256Arg)突变;例2为GDAP1基因复合杂合突变c.571C＞T(p.Arg191X)和c.589delC(p.Asp 198IlefsX8),其父携带c.589delC(p.Asp198IlefsX8)突变,其母携带c.571C＞T(p.Arg191X)突变,终明确诊断为常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症.结论 目标区域捕获测序技术是一项高效基因检测方法,适用于常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的基因诊断.
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