期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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首页>中国现代神经疾病杂志
- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
肝移植治疗家族性淀粉样变多发性神经病
朱潇颖；赵永波
关键词：肝移植治疗, 家族性, 淀粉样变, 淀粉样蛋白质, 多发性神经病, 原位肝移植, 周围神经功能, 自主神经病变, 主神经功能, 染色体显性, 治疗方法, 遗传疾病, 位点突变, 内脏器官, 疗效, 基因突变, 肝脏合成, 蛋白变异, 程度, 病理基础
摘要：家族性淀粉样变多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)为一罕见型常染色体显性遗传疾病,与转甲蛋白(transthyretin,TTR)基因的80多个位点突变相关.临床上以进行性的周围神经、自主神经病变及不同程度的内脏器官淀粉样蛋白质沉积为特征.FAP的病理基础即是转甲蛋白变异和广泛沉积.循环中95%以上的转甲蛋白由肝脏合成,其余由脉络丛和视网膜产生.原位肝移植(orthotopic livertransplantation,OLT)可消除肝脏来源的变异转甲蛋白淀粉样沉积物.这项治疗方法初始于1990年,且是目前唯一可能对FAP具有疗效的方法[1].据家族性淀粉样变多发性神经病世界移植组织(Familial Amyloid Polyneuropathy World Transplant Registry,FAPWTR)的记录,目前世界上已有700多例FAP患者经肝移植治疗获得成功,其中包括许多不同的转甲蛋白基因突变者[2].原位肝移植有令人满意的疗效报道,包括改善自主神经功能、周围神经功能(改善程度小于前者),以及减少内脏淀粉样蛋白的沉积.
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