期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国现代神经疾病杂志
- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
中国人NF1基因突变分析
孙漓；周列民；周珏倩；刘焯霖；宁玉萍
关键词：多态现象(遗传学)基因, 神经纤维瘤病1型, 聚合酶链反应, 突变, 外显子
摘要：目的 通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测,探讨和分析中国人NF1基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性,以期发现潜在的突变热点.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性和(或)异源双链分析(SSCP/HA)技术,结合DNA测序方法,对56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20、28、29、39号外显子的突变或多态性进行筛查.结果 在所检测的28个家系中有一家系父子3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20号外显子均出现异常移动的电泳条带,重复检测单链构象多态实验无异常发现,而异源双链实验则仍显示有1条移动异常的双链电泳条带,DNA测序证实为该家系第20号外显子上T→G的杂合性突变,即Leu1141Arg错义突变.同时发现,另1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的第28号外显子亦表现为电泳条带移动异常,测序证实为第28号外显子5'端上游第28位核苷酸G→T杂合子.未发现第29号和39号外显子电泳条带移动异常.结论 聚合酶链反应-单链构象多态性与异源双链分析联合应用,可提高Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变检测的敏感性和阳性检出率.所测28个家系56例患者NF1基因的第20、28、29及39号外显子并非突变热点或突变率相对较高的区域.
友情链接