期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题
梁秀龄
关键词：肝豆状核变性, 诊断与治疗, Wilson disease, 遗传性疾病, 常染色体隐性遗传, 型肌营养不良症, 锥体外系症状, 血浆铜蓝蛋白, 铜离子, 生活质量提高, 神经遗传病, 肾功能损害, 代谢障碍, 遗传方式, 亚洲国家, 神经系统, 临床表现, 角膜, 基因编码, 发病机制
摘要：肝豆状核变性(亦称Wilson病)是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传.其发病机制是由于Wilson基因(13q4.1)突变致该基因编码的蛋白质(ATP7B蛋白或ATP7B酶)发生改变,引起血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少和胆管排铜障碍,使铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等组织中沉积;临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等.肝豆状核变性好发于青少年,亚洲国家(中国、韩国、日本、印度等)发病率明显高于欧美等西方国家,据我院李洵桦等[1]统计,肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10.14%,仅次于Duchenne型肌营养不良症(DMD).至今肝豆状核变性仍然是世界上少数几种可以治疗的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早确诊、早治疗以及终生治疗,这样可使大多数患者的生活质量提高,寿命明显延长,否则其结局将是致残或致死.
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