期刊简介

               《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。                

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  • 杂志名称:中国现代神经疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
  • 国际刊号:1672-6731
  • 国内刊号:12-1363/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
中国现代神经疾病杂志2012年第05期

18q缺失综合征一例:四年长程随访及文献复习

陈玉霞;肖农

关键词:染色体, 人, 18对, 遗传性疾病, 先灭性, 易位, 遗传, 病例报告
摘要:18q缺失综合征是由于第18号染色体长臂部分缺失所引起的疾病.该综合征以女性好发,发病与母亲年龄无关.临床主要表现为出生时低体质量,严重智力障碍;特征性面部畸形;小头畸形、眼裂水平位、眼窝内陷、鲤鱼状嘴;耳轮过度发育,形成深沟;两乳头距离远;手指细长但指尖隆起,形如垂滴的水珠;约有50%的患者骨、关节畸形,且指端螺纹明显多于正常人;男性患者可有小阴茎、隐睾;女性外生殖器发育不良等.