期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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首页>中国现代神经疾病杂志
- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
结节性硬化症家系临床特点与基因分析
李亚勤；操基清；杨娟；张保锋；冯善伟；王艳云；张瑶；陈菲；孔杰；郑民缨；张旭；张成
关键词：结竹性硬化症, 基因, 显性, 体层摄影术, X线计算机, 磁共振成像, 系谱
摘要：目的 分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基冈突变特点,增加对其认识.方法 收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析.应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证进行TSC2基因检测及分析,明确其基凶突变位点.结果 三家系先证者均以癫癎发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失.影像学检查显示颅内结节性钙化点.脑电图呈棘慢复合波、尖波.家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫癎发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点.先证者TSC2基因分析显示c.1444-2A>C基因突变.结论 对以癫癎发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿.当影像学检查显示颅内结节性钙化点时.高度提示结节性硬化症.通过对TSCI和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断.
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