期刊简介

               《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。                

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  • 杂志名称:中国现代神经疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
  • 国际刊号:1672-6731
  • 国内刊号:12-1363/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
中国现代神经疾病杂志2012年第03期

脊髓性肌萎缩症临床诊断研究进展

王柠;何瑾;陈万金

关键词:肌萎缩, 脊髓性, 基因缺失, 产前诊断, 综述
摘要:脊髓性肌萎缩症系由脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌无力和肌萎缩的一类常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为运动神经元生存(SMNI)基因.临床上共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型.其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实验室检查及基因检测.目前尚无有效治疗方法.因此产前诊断和对基凶携带者的筛查为有效预防措施.