期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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首页>中国现代神经疾病杂志
- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
单纯型遗传性痉挛性截瘫临床特点分析
魏倩倩；郭晓燕；宋伟；陈科；曹蓓；商慧芳
关键词：痉挛性截瘫, 遗传性, 基因, 磁共振成像
摘要：目的 研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识.方法 选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价.结果 共纳入33例患者,男性21例、女性12例,其中13例(39.39％)有阳性家族史,11例(11/13)为常染色体显性遗传.平均发病年龄(20.35±15.55)岁,平均病程(12.77±9.83)年.病程中均出现锥体束损害体征,表现为双侧下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性,部分累及上肢.29例呈典型剪刀步态,5例合并弓形足,5例出现胸髓萎缩,2例肌电图检查提示合并周围神经损害.基因突变筛查发现,SPG4基因第10～ 17外显子区域大片段缺失突变(4/11).男性及女性患者年龄、平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异无统计学意义(均P＞ 0.05),有家族史和无家族史患者平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异亦无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 单纯型遗传性痉挛性截瘫发病年龄差异较大,男性多于女性,多为常染色体显性遗传.临床表现以下肢锥体束损害为主,可合并膀胱功能损害、周围神经损害症状,性别和家族史不影响该病临床特征.结合临床表现、阳性家族史、脊柱MRI检查等可协助诊断,明确诊断需进行相关基因学检测.
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