期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
Menkes病继发癫(癎):五例报告并文献复习
张培元；张玉琴
关键词：癫(癎), menkes卷发综合征, 铜, 血浆铜蓝蛋白, 脑电描记术, 婴儿, 新生, 疾病
摘要：目的 研究以癫(癎)发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫(癎)病因诊断的认识.方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点.结果 5例患儿均为男婴,其中2例为兄弟,发病年龄1～5个月,表现为强直发作(3例)或局灶性阵挛发作(2例),后者发作频繁且呈进行性加重.其中,4例脑电图背景波异常、3例发作间期以枕区为主的局灶性或多灶性(癎)样放电、2例发作期(癎)性放电;5例患儿均伴明显发育迟滞,皮肤白皙、毛发卷曲;4例血清铜和铜蓝蛋白降低明确诊断为Menkes病、1例因兄长已先证诊断结合自身典型表现临床诊断为Menkes病;3例MRI均可见广泛脑萎缩和对称性脑软化灶、1例MRA可见颅内大动脉扭曲和末端变细.分别接受苯巴比妥(1例)、托吡酯(2例)或托吡酯+左乙拉西坦+氯硝安定联合治疗(1例).1例住院24 h死于呼吸衰竭,4例出院后随访1～9个月,3例死亡,1例随访4个月后转为频繁痉挛发作伴发育迟缓,发作间期脑电图呈现高峰失律.结论 Menkes病继发癫(癎)多于婴儿期发病,早期以强直发作或局灶阵挛发作为主要表现伴发作间期(癎)样放电,抗癫(癎)药物难以控制发作,患儿预后不良.
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