期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
癫(癎)患者血清瓜氨酸水平升高临床意义
张彦；陈燕玲；郝美美；秦娜；邓艳春
关键词：癫(癎), 瓜氨酸血症, 抗惊厥药, 质谱分析法
摘要：目的 探讨癫(癎)患者血清瓜氨酸水平升高的临床意义,为临床提高抗癫痴药物疗效提供参考思路.方法 采用液相色谱-串联质谱法筛查无脑结构性损伤的儿童或青少年隐源性癫(癎)患者血清瓜氨酸水平,部分患者行瓜氨酸代谢相关基因SLC25A 13和ASS1基因检测,以明确癫(癎)病因诊断.结果 共159例隐源性癫(癎)病例,18例血清瓜氨酸水平高于正常参考值上限1.53 ～ 3.61倍,其中6例行SLC25A13和ASS1基因检测,均未发现致病性突变或新突变.经抗癫(癎)药物治疗至少1年,发作完全控制率为7/18、发作频率减少＞75％者占3/18、减少50％ ～ 75％者占3/18、减少＜50％者占5/18,抗癫(癎)药物疗效较血清瓜氨酸水平正常患者降低(Z=1.759,P=0.039).结论 儿童或青少年隐源性癫(癎)患者血清瓜氨酸水平升高至正常参考值上限1.53 ～ 3.61倍时,其抗癫(癎)药物疗效可能降低.
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