期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
Duchenne型肌营养不良症胚胎植入前遗传学诊断及随访研究
杨娟；谢惠芳；操基清；郑卉；周灿权；刘振华；朱瑜龄；詹益鑫；沈晓婷
关键词：肌营养不良, 杜氏, 植入前诊断, 随访研究
摘要：目的 对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生.方法 对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术行全基因组扩增,并行DMD基因检测和单倍体型分析.选择健康优质胚胎移植入子宫,分别于孕中期和分娩时进行遗传学检测,并进行为期3年的随访.结果 携带者第2个胚胎植入前遗传学诊断周期获得成功,共获得7个胚胎共14个单卵裂球,多重置换扩增成功率为13/14,等位基因脱扣率为18.75％(18/96).移植3个健康优质胚胎并获双胎妊娠,孕16周时采集羊水行基因检测未见DMD基因突变,孕35周时行剖宫产生产1名正常男婴和1名正常女婴,外周血基因检测结果与胚胎植入前遗传学诊断和孕中期产前诊断结果一致.随访3年,幼儿生长发育、运动功能和动态血清肌酸激酶水平均正常.结论 经胚胎植入前遗传学诊断出生的正常婴儿生长发育良好.
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