期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
DMD基因点突变致Becker型肌营养不良症临床研究
操基清；杨娟；李亚勤；冯善伟；陈菲；郑卉；梁颖茵；赵保健；张旭
关键词：肌营养不良, 杜氏, 肌营养不良蛋白, 点突变
摘要：研究背景 DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者.本研究旨在探讨DMD基因点突变导致Becker型肌营养不良症的发病机制,以加深对Becker型肌营养不良症基因突变类型的认识.方法 共11例临床和肌肉活检明确诊断、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)显示DMD基因外显子非缺失或重复突变的Becker型肌营养不良症患者,高通量第2代DNA测序法检测DMD基因外显子突变类型.结果11例Becker型肌营养不良症患者携带10种突变类型,无突变热点;6例携带无义突变[c.5002G＞T,p.(Glu 1668X);c.1615C＞T,p.(Arg539X);c.7105 G＞T,p.(Glu2369X);c.5287C＞T,p.(Arg 1763X);c.9284T＞G,p.(Leu3095X)];1例携带错义突变[c.5234G＞A,p.(Arg1745His)];2例携带框移突变(c.10231dupT,c.10491delC);2例携带剪切位点突变(c.4518+3A＞T,c.649+ 2T＞C).结论 DMD基因点突变可以引起临床症状较轻的Becker型肌营养不良症,当MLPA技术显示DMD基因为非缺失和重复突变时,切勿漏诊Becker型肌营养不良症,研究其发生机制对基因治疗Duchenne型肌营养不良症有重要借鉴意义.
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