期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析
黄国强；翟琼香；汤志鸿；王春；卓木清；王林淦
关键词：结节性硬化症, 基因型, 突变, 表型
摘要：目的 总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析.结果 共163例患者中31例(19.02％)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26％(10/31)、16.13％(5/31)、12.90％(4/31),132例(80.98％)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85％(13/132)、7.58％(10/132)、6.82％(9/132).TSC1突变碱基置换率为41.94％(13/31)、TSC2突变为52.27％(69/132).男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(x2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(x2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(x 2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(x2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者.结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见.其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价.
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