期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
IL-2Rβ基因多态性与重症肌无力关联性研究
于小龙；梁兵；岳耀先；张栩；谢琰臣；张贤军；谷传凯；宋敏；丁晓君
关键词：白细胞介素类, 多态现象, 遗传, 重症肌无力, 基因, 等位基因, 回归分析
摘要：目的 观察重症肌无力患者白细胞介素-2受体β亚单位(IL-2Rβ)基因rs228942、rs228941和rs743777位点多态性,探讨其与重症肌无力易感性和严重程度的关联性.方法 采用SNPscanTM技术对480例重症肌无力患者和487例正常对照者IL-2Rβ基因rs228942、rs228941和rs743777位点进行基因分型,根据性别、发病年龄、抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体、伴与不伴胸腺瘤、发病后2年严重临床分型和疾病严重时Oosterhuis评分将重症肌无力患者分为不同亚组,比较重症肌无力组与对照组、重症肌无力各亚组与对照组、重症肌无力各亚组间等位基因频率,并在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率.结果 重症肌无力组IL-2Rβ基因rs228942位点T等位基因频率高于对照组(x 2=4.692,P=0.030,OR=1.242,95％CI:1.021～ 1.511),基因型频率在加性遗传模型下差异有统计学意义(P=0.036,OR=1.230,95％CI:1.010 ～ 1.480).重症肌无力组rs228942和rs228941位点组成的单倍域中GT单倍型频率高于对照组(x 2=4.286,P=0.038),GG单倍型频率低于对照组(x2=5.333,P=0.021).rs228942位点T等位基因频率在15 ～50岁亚组(x2=7.474,P=0.006,OR=1.380,95％CI:1.095～1.740)、不伴胸腺瘤亚组(x2=4.700,P=0.030,OR=1.261,95％CI:1.022～1.555)和发病后2年严重全身型重症肌无力亚组(x2=4.715,P=0.030,OR=1.287,95％CI:1.025～1.617)均高于对照组.多因素前进法Logistic回归分析显示,发病年龄15 ～ 50岁(OR=9.026,95％CI:4.225 ～ 19.284;P=0.000)和＞50岁(OR=9.956,95％CI:4.475 ～22.149;P=0.000)、伴胸腺瘤(OR=2.578,95％CI:1.393～4.773;P=0.003)和抗AChR抗体阳性(OR=1.946,95％CI:1.179～3.214;P=0.009)均是发病后2年严重临床分型的独立危险因素,而基因型不是独立危险因素.结论 IL-2Rβ基因rs228942位点可能与重症肌无力易感性相关,但未发现与其严重程度相关;亦未发现rs228941和rs743777位点多态性与重症肌无力易感性和严重程度相关.
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