期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国现代神经疾病杂志
- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析
黄啸君；刘晓黎；王田；沈隽逸；陈生弟；唐维国；曹立
关键词：神经变性疾病, 脂肪酸类, 混合功能氧化酶类, 表型, 基因, 突变
摘要：目的 报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点.方法 收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序.结果 4例患者中3例(例2、例3和例4)具有典型脂肪酸羟化酶相关性神经变性病表现,1例(例1)表现为非典型.FA2H基因检测显示,4例患者均存在FA2H基因突变,其中例1为复合杂合突变c.461G＞A(p.Arg154His)和c.794T＞ G(p.Phe265Cys);例2仅发现1种已报道的杂合突变c.703C＞T(p.Arg235Cys),进一步对例2及其母进行单核苷酸多态性检测,亦未发现缺失突变;例3为杂合突变c.688G＞A(p.Glu230Lys)和插入突变c.172_173insGGGCCAGGAC(p.Ile58ArgfsX47);例4为复合杂合突变c.688G＞A(p.Glu230Lys)、c.968C＞ A(p.Pro323Gln)和c.976G＞ A(p.Gly326Asp),其父为c.688G＞ A(p.Glu230Lys)突变携带者,其母为c.968C＞A(p.Pro323Gln)和c.976G＞ A(p.Gly326Asp)突变携带者.根据美国医学遗传学和基因组学会标准,例1的FA2H基因杂合突变c.461G＞ A(p.Arg154His)为“可能致病”、c.794T＞ G(p.Phe265Cys)为“可能致病”;例2的FA2H基因杂合突变c.703C ＞T(p.Arg235Cys)为“可能致病”;例3的FA2H基因杂合突变c.688G＞A(p.Glu230Lys)为“致病”、插入突变c.172_173insGGGCCAGGAC (p.Ile58ArgfsX47)为“致病”;例4的FA2H基因杂合突变c.688G＞A(p.Glu230Lys)为“致病”、c.968C＞A(p.Pro323Gln)为“致病”、c.976G＞A(p.Gly326Asp)为“可能致病”.结论 脂肪酸羟化酶相关性神经变性病具有高度临床和遗传异质性,痉挛性截瘫是主要的临床表现,对于复杂型常染色体隐性遗传性遗传性痉挛性截瘫,尤其合并构音障碍、智力减退、脑白质病变和小脑萎缩等临床特征的患者,应考虑FA2H基因突变导致的脂肪酸羟化酶相关性神经变性病.
友情链接