期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
维生素B12依赖型甲基丙二酸血症一家系临床表型和基因突变分析及疗效评价
利婧；孙毅明；欧俐羽；朱瑜龄；王倞；李欢；张成
关键词：甲基丙二酸, 代谢缺陷, 先天性, 维生素B12, 表型, 基因, 突变, 系谱
摘要：目的 探讨维生素B12依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B12治疗效果.方法 采集一维生素B12依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析及基因检测,评价维生素B12治疗效果.结果 家系中先证者12岁发病,以学习成绩下降、性格改变为首发症状,病程中出现幻觉、双下肢无力;先证者之弟主要表现为易怒、学习成绩较差.经血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析,先证者及其弟血浆丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高,尿液甲基丙二酸水平升高.基因检测显示,先证者及其弟均存在MMACHC基因复合杂合突变c.482G＞A(p.Arg161Gln)和c.609G＞A(p.Trp203X),其父携带MMACHC基因错义突变c.482G＞A(p.Arg161Gln),其母携带MMACHC基因无义突变c.609G＞A(p.Trp203X).经维生素B12治疗后均症状好转.结论 晚发型维生素B12依赖型甲基丙二酸血症系MMACHC基因复合杂合突变所致,维生素B12治疗反应良好,早期诊断、及时治疗对患者预后意义重大.
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