期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
Li-Fraumeni综合征
张学斌；阎晓玲；金树梅；唐帆；韩竹语
关键词：Li-Fraumeni综合征, 胶质母细胞瘤, 免疫组织化学, 病理学, 遗传学
摘要：目的 总结1例以胶质母细胞瘤为临床表现的Li-Fraumeni综合征患者的临床病理学特点.方法与结果 女性患者,33岁,以无明显诱因的左侧肢体抽搐发病,头部MRI显示右侧额顶叶交界区占位性病变,增强扫描病灶呈“花环”样强化征象,行右侧顶叶占位性病变切除术.术中切开右侧顶叶皮质2.50cn,其下即见肿瘤组织,呈椭圆形,大小约5 cm×4cm×3 cm,质地柔软,紫红色,边界清晰,血供丰富,分块全切除肿瘤.组织学形态,胶质细胞异型性增生明显,部分区域呈梭形伴大量瘤巨细胞;免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质表达胶质纤维酸性蛋白、胞核弥漫性表达P53蛋白,Ki-67抗原标记指数为25％;网织纤维染色呈阴性;分子病理学检查未检测到异柠檬酸脱氢酶1/2(IDH1/2)基因外显子4突变、端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子突变和O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)基因甲基化,荧光原位杂交未检测到染色体1p/19q共缺失.病理诊断为(右侧顶叶)胶质母细胞瘤,IDH-野生型(WHOⅣ级).患者共住院15d,出院后随访至2016年,死亡.详细追问家族史得知患者家系有肿瘤病史:其姊罹患右侧乳腺癌,其父因胃癌死亡,祖母因乳腺癌死亡,叔父因肺癌死亡,伯父因造血系统肿瘤死亡.进一步对患者胶质母细胞瘤标本和右侧乳腺浸润性导管癌标本行TP53基因检测,均未检测到突变;对冻存的血液标本行全外显子测序,TP53基因存在c.1009C＞ T(p.Arg337Cys)杂合致病性突变,为错义突变.终诊断为Li-Fraumeni综合征,该家系诊断为Li-Fraumeni综合征家系.结论 Li-Fraumeni综合征是遗传性肿瘤综合征,呈常染色体显性遗传,以乳腺癌、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征,TP53基因是常见的Li-Fraumeni综合征相关致病基因.
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