期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分析
李欢；朱瑜龄；利婧；王倞；何若洁；林金福；张成
关键词：肌营养不良, 肢带型, 表型, 基因, 突变, 系谱
摘要：目的 总结肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A型)临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等,为LGMD2A型的早期诊断提供临床依据.方法与结果 2例男性患儿,均4岁,幼儿园入学体格检查发现血清肌酸激酶升高(分别为正常参考值上限的25和60倍),运动功能良好,例1伴反复多发性皮疹和背部毛发轻度增多的皮肤损害表现,例2表现为双侧小腿稍肥大坚实,肌电图和肌肉组织活检均提示肌源性损害,双侧大腿肌肉MRI未见明显异常.二代基因测序显示,2例患儿均存在CA PN3基因复合杂合突变:例1存在复合杂合的错义突变[c.2092C＞T(p.Arg606Ser)]和移码突变[c.712delT(p.Phe239LeufsTer14)],2个突变位点均未见报道;例2存在复合杂合的错义突变[c.600C＞G(p.Phe200Leu)和c.619A＞ G(p.Lys207Glu)],c.600C＞ G(p.Phe200Leu)突变位点未见报道.Sanger测序证实二者家系均符合常染色体隐性遗传.2例患儿明确诊断为LGMD2A型,两家系明确诊断为LGMD2A型家系.结论 无症状高肌酸激酶血症应考虑LGMD2A型的可能,本研究增加了人群CAPN3基因突变的多样性.
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