期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
早期癫(癎)性脑病临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用
刘晓军；张培元；雷梅芳；韦新平；于晓莉；李东；舒剑波；蔡春泉；张玉琴
关键词：癫(癎), 脑疾病, 基因, 突变, 序列分析
摘要：目的 总结早期癫(癎)性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用.方法 收集68例早期癫(癎)性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二代基因测序筛选可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源.结果 68例早期癫(癎)性脑病患儿中18例(26.47％)检测出癫(癎)相关致病基因,明确诊断为吡哆醇依赖性癫(癎)1例,系ALDH7A1基因突变所致;硫胺素代谢紊乱综合征2型1例,系SLC19A3基因突变所致.13例病因明确的癫(癎)综合征中Dravet综合征6例,5例系SCN1A基因错义突变所致,1例系SCN1A基因无义突变所致;婴儿痉挛症4例,1例系TSC1基因无义突变所致,但无法确定该基因的致病性,3例未见可疑致病性突变;早期婴儿型癫(癎)性脑病(亦称为大田原综合征)2例,1例系STXBP1基因错义突变所致,1例未见可疑致病性突变;婴儿严重局灶性游走性癫(癎)1例,未见可疑致病性突变.53例非特异性癫(癎)性脑病中9例发现可疑致病性突变,1例为SCN8A基因错义突变、1例KCNQ2基因错义突变、1例KCNH5基因错义突变、1例CA CNA1A基因错义突变、2例CDKL5基因无义突变、1例CDKL5基因框移突变、1例PCDH19基因无义突变、1例GRIN2A基因错义突变.均予2种及以上抗癫(癎)药物治疗,1例明确诊断为吡哆醇依赖性癫(癎)后,予维生素B620 mg/(kg·d);1例明确诊断为硫胺素代谢紊乱综合征2型后,予维生素B125 mg/(kg·d)和生物素2 mg/(kg·d).平均随访6个月至8年,15例(22.06％)癫(癎)发作控制良好,21例(30,88％)癫(癎)发作部分控制,32例(47.06％)癫(癎)发作未控制.结论 早期癫(癎)性脑病临床表型多样,经基因检测明确诊断吡哆醇依赖性癫(癎)和硫胺素代谢紊乱综合征2型各1例,对于可治疗的遗传性疾病针对病因治疗,癫(癎)发作控制良好.3例SCN1A基因错义突变、1例STXBP1基因错义突变、1例KCNH5基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变、1例CDKL5基因框移突变、1例PCDH19基因无义突变为新发突变,丰富了早期癫(癎)性脑病的临床表型和基因谱.
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