期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
易误诊为局灶性皮质发育不良Ⅱb型的结节性硬化症之皮质结节临床病理学特征
李海南；吴静；曾瑶红；周结明；蒋光愉；韩慧霞
关键词：结节性硬化症, 免疫组织化学, 病理学
摘要：目的 探讨结节性硬化症之皮质结节病理学和分子遗传学特征.方法与结果 2例女性患儿,2岁9个月和15岁,临床表现为发作性双眼斜视和间断性惊恐发作伴四肢抽搐,头部MRI仅表现为局灶性皮质信号异常或多灶性皮质信号可疑异常,临床考虑局灶性皮质发育不良(FCD).遂采用脑深部电极植入术定位致(癎)灶,手术切除多脑叶致(癎)灶.大体标本观察可见灰质结节和白质内带状灰质异位.组织学形态,皮质薄厚不均且灰质异位,部分皮质全层可见胞核大、核仁明显、体积巨大的异形细胞,累及白质深部伴钙化,其内可见畸形核神经元和巨大细胞,胶质细胞增生明显.免疫组织化学染色,畸形核神经元胞质神经微丝蛋白呈阳性;巨大细胞胞质胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和波形蛋白呈阳性,大畸形核神经元和巨大细胞增生的皮质区域GFAP呈弥漫性阳性,提示胶质细胞增生明显.结合临床资料,例1为多脑叶皮质发育不良和肾脏错构瘤、例2为多脑叶皮质结节病变和灰质异位,诊断为疑似的结节性硬化症.进一步行基因检测,例1存在TSCI基因c.647 648del杂合突变(无义突变)、例2存在TSC2基因c.,4672G＞A杂合突变(错义突变),终诊断为确诊的结节性硬化症.结论 结节性硬化症临床表现多样,皮质结节组织学形态与FCD Ⅱb型有众多重叠之处,仅关注组织学形态和免疫表型易误诊为FCDⅡb型,明确诊断应结合临床表现、影像学和基因检测结果综合判断.
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