期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国现代神经疾病杂志
- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
结节性硬化症遗传学研究及诊断与治疗进展
邓劼；王旭
关键词：结节性硬化症, 遗传学, 诊断, 治疗, 综述
摘要：结节性硬化症是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病,由TSCI或TSC2基因变异所致,具有高度遗传异质性.TSC1和TSC2基因编码的蛋白形成一种复合物,作用于雷帕霉素机制靶蛋白(mTOR)信号转导通路,抑制蛋白合成,调节神经元迁移和增殖、轴突形成、突触可塑性.TSC基因突变使mTOR信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症.2012年的国际结节性硬化症共识大会修订诊断标准,增加基因诊断并将其作为独立的诊断标准.同时,近年开展多项针对mTOR蛋白抑制剂的临床研究,证实其可以有效治疗结节性硬化症相关室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤和难治性癫(癎).
友情链接