期刊简介
《中国现代神经疾病杂志》为广大神经内外科医师及相关科研人员服务。贯彻党和国家的卫生工作方针,理论与实践、普及与提高相结合。报道中枢神经系统及周围神经系统各种疾病的临床与基础研究成果和有参考价值的临床诊疗经验。含中枢神经系统和周围神经系统内外科疾病、全身系统疾病引起的神经系统并发症、相邻组织和器官疾病对神经系统的损害性疾病和神经影像学、电生理学及超声学等辅助检查的临床应用并综述介绍国内外最新成果等。
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- 杂志名称：中国现代神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
- 国际刊号：1672-6731
- 国内刊号：12-1363/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调动态突变检测中的应用研究
陈园园；郝莹；张瑾；张鑫；谢坤铭；丁铭；顾卫红
关键词：脊髓小脑共济失调, 重复序列, 核酸, 核苷酸类, 基因, 突变, 电泳, 琼脂凝胶, 序列分析
摘要：目的 探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性.方法 采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA17型)致病基因三核苷酸重复序列进行检测.结果 3例SCA2基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列分别为31、30和32次,每例样本取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列分别为37/40/40、37/38/39和38/39/40次;2例SCA7基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段CAG重复序列分别为57和34次,1例取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为69、74和75次,1例为45次;7例SCA8基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-胸腺嘧啶-腺嘌呤(CTA)/胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)重复序列分别为99、111、104、92、89、104和75次,克隆测序分别为97、116、104、90、90、102和76次;2例SCA17基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,短片段/扩展片段CAG重复序列为37/50和36/45次,扩展片段分别取3和2个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为51/50/52和45/44次.结论 基于毛细管电泳的片段分析在判读重复序列时存在一定偏倚,但可以预估,可重复性佳,不影响基因检测结果的判定;而克隆测序具有明显不稳定性,尤其是SCA2和SCA7基因,可能与其重复序列组成较为单纯有关.克隆测序不适宜作为检测基因动态突变的方法,更不适宜作为判定动态突变序列组成的标准.
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